جدول ۴-۲۴)توزیع فراوانی سابقه بیماری در خویشان مرد و نوع ازدواج……………………………………………………………۸۴
جدول۴-۲۵)پیش بینی احتمال بروز ازدواج خویشاوندی با بهره گرفتن از رگرسیون لوجستیک…………………………………..۸۵

ده
فهرست نمودارها
شکل ۲-۱)تقسیم بندی بیماری های مادرزادی و ژنتیکی…………………………………………………………………………………..۳۲
شکل ۲-۲)مدل نظری تحقیق………………………………………………………………………………………………………………………..۴۱
شکل ۳-۱)ترسیم شجره نامه…………………………………………………………………………………………………………………………۴۵
شکل ۴-۱)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب شغل مرد……………………………. ۵۸
شکل ۴-۲)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب تحصیلات …………………………..۶۰
شکل ۴-۳)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب محل سکونت……………………….۶۱
شکل ۴-۴)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان بر حسب علت مراجعه…………………………………………………………………….۶۲
شکل ۴-۵)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان بر حسب چگونگی مراجعه به مرکز…………………………………………………..۶۳
شکل ۴-۶)الگوی سنی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب جنس……………………………………..۶۸

یازده
فصل اول
کلیات تحقیق
مقدمه
ازدواج عامل پیدایی خانواده است و خانواده از دیدگاهی یک نشان یا نماد اجتماعی شمرده می شود و برآیند یا انعکاسی از کل جامعه است. چون خانواده طبیعی ترین و مشروع ترین واحد تولید مثل به شمار می آید، کم وکیف فرزندانش بر تمامی ساخت جامعه اثر خواهد داشت. هرگز نمی توان انتظار داشت جامعه ای سالم باشد و حال آنکه فرزندانی ناسالم از درون خانواده بیرون آیند. در واقع می توان گفت، هیچ جامعه ای نمی تواند در برابر ازدواج – یا پدیده ای که توزیع ژن را در آن تحت تاثیر قرار می دهد، و از دیدگاهی بقای نسل و تطور کمی وکیفی آن بدان مربوط است – بی توجه باشد.
تصویر درباره جامعه شناسی و علوم اجتماعی
یکی از اصول کلی و جهانی ازدواج، پدیده ممنوعیت ازدواج با محارم(کسانی که ازدواج با آنها حرام)است. اگر از موارد استثنایی مانند ازدواج برادر و خواهر در مصر، پرو و ایران باستان و بومیان هاوایی و…که ازدواج با آنها به خاطر ادامه سلطه خانوادگی و یا ارث مجاز بوده، بگذریم، این ممنوعیت تقریبا در همه جوامع بشری چه ابتدایی و چه مدرن به چشم می خورد. معمولا دو شیوه همسرگزینی داریم:
برون همسری که با ممنوعیت ازدواج دریک محدوده خویشاوندی شکل می گیرد، رسم و قاعده ای است که فرد مجبور می شود خارج از گروه اجتماعی خود همسر گزینی کند. درون همسری رسم و قاعده ای است ،که فردمجبور می شود، همسر خود را، از درون گروهی که به آن تعلق دارد، انتخاب کند(ساروخانی، ۱۳۷۰: ۷۴).
یکی از اشکال ازدواج، ازدواج خویشاوندی است. یعنی ازدواج بین دو نفر که با یکدیگر خویشاوند بوده و دارای ژنهای مشابه با ساختمان یکسان هستند و ژنهای مشابه را از اجداد و گذشتگان مشترک دریافت کرده اند(سروری، ۱۳۸۰ ۱۱۰).ازدواج خویشاوندی که در حد یک معضل اجتماعی خود را نمایان ساخته با پیشرفت روز افزون علم ژنتیک، ابعاد جدی تر به خود گرفته است. چرا که علیرغم همه موفقیتهایی که محصول تلاش و پشتکار دانشمندان و پزشکان سراسر دنیاست، هنوز بسیاری از سوالات در این زمینه بی پاسخ مانده اند.
ازدواجهای خویشاوندی در وراثت انسان بسیار با اهمیتند و از آنجا که خویشاوندان نزدیک شانس بیشتری از غیر خویشاوندان برای داشتن ژنهای مشابه دارند، فرزندان حاصل از این نوع ازدواجها ژنهای مشابه بیشتری را نسبت به فرزندان حاصل از ازدواج غیر خویشاوندی دارا خواهند بود.
دانشمندان معتقدندکه در ازدواجهای خویشاوندی، وجود ژنهای معیوب در نیای مشترک، موجب انتقال ژنتیکی بیماری به فرزندان می گردد و ژنهای مشترک اختلال برانگیز، در شیوع انواع بیماریها دخیل هستند(کرباسی،۱۳۷۸).حال این سوال مطرح می شودکه باتوجه به پیشرفت علم ژنتیک ووجودمراکز مشاوره ژنتیک آیا ازدواج خویشاوندی باید انجام بگیرد یا اینکه این گونه ازدواج باید طرد شود؟با توجه به این مطلب که دراین مراکزازدواجهای پر خطر بررسی می شود وهمچنین تشخیص قبل از تولد بعضی از بیماری ها انجام می گیرد.این نکته قابل توجه است که نقش مراکز مشاوره ژنتیک در کاهش بیماریهای ژنتیکی به چه اندازه است؟در این فصل تلاش گردیده ابتدا ، در قالب طرح مسئله موضوع بررسی شود در ادامه اهمیت موضوع و اهداف بیان شده است.
۱-۱)بیان مسئله
ازدواج خویشاوندی و یا پیوند میان دو فرد دارای دست کم یک نیای مشترک، یکی از اشکال ازدواج در بیشتر مناطق شمال آفریقا، آسیای مرکزی و غربی و آسیای جنوبی می باشد (عباسی شوازی و ترابی، ۱۳۸۵: ۱۲۰).این الگوی ازدواج از لحاظ فرهنگی و اجتماعی و اقتصادی در بین کشورها و حتی در داخل یک کشور متفاوت است. همچنین در میان گروه های قومی – مذهبی تفاوتهای آشکاری دیده می شود. در واقع می توان بیان داشت که این الگوی ازدواج با توجه به عوامل فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی هر کشور و هر منطقه ای متفاوت است. ازدواج خویشاوندی در استانهای مختلف نیز تفاوتهای معنی داری را نشان می دهد. در کشورهای منطقه مدیترانه شرقی تمایل به ازدواج خویشاوندی به هیچ وجه به کشورهای اسلامی محدود نیست. ازدواج فرزندان عمو، عمه، دایی و خاله همچنین، در بعضی جوامع مسیحی، یهودی و در بین زرتشتیان رایج است. ازدواج عمو با دختر برادر در بین جوامع کلیمی وجود دارد. ولی در اسلام ومسیحیت این نوع ازدواج منع شده است(فرهود[۱]،۱۹۹۱: ۱).
عکس مرتبط با اقتصاد
شیوع ازدواج خویشاوندی در ایران در مناطق شهری و روستایی متفاوت است، که در مناطق شهری از حدود ۲۴ تا ۶۴ درصد متغیر است. طبق مطالعات انجام شده قومیت نیز در شیوع ازدواج خویشاوندی نقش دارد به طوری که در بین قوم بلوچ ۵۹ درصد ازدواجها و در بین آذری ها ۳۸ درصد ازدواجها خویشاوندی می باشد(فرهود،۱۹۹۱: ۷).فراوانی ازدواجهای خویشاوندی در بین مسلمانان بیشتر از مسیحیان گزارش شده است(کلات[۲]،۱۹۸۸: ۱۸۸).همچنین در بین گروه های شیعه و سنی نیز تفاوتهای آشکاری دیده می شود.
تا یک قرن اخیر به دلیل اینکه بشر عوامل بیماریزا را نمی شناخت این نوع ازدواج ها نه تنها معضل نبود، بلکه یک امر مطلوب به شمار می آمد. با پیشرفت و بهبود شرایط اقتصادی، اجتماعی و مبارزه با بیماری های عفونی ،مرگ و میر کودکان کاهش یافته و منجر به افزایش اهمیت بیماریهای ژنتیک در جامعه شد.در حال حاضر انتقال بیماریها از بیماریهای عفونی به سمت بیماریهای ارثی و ژنتیکی می باشد. در این میان نقش ژنتیک اجتماعی در بررسی تاثیرات شهرنشینی، مدرنیزه شدن،کنترل جمعیت و نیز تمایل به داشتن خانواده های کوچکتر در میزان شیوع بیماریهای اتوزومال مغلوب[۳] مهم به نظر میرسد(اکرمی،۱۳۸۵: ۳۵۹).
در واقع می توان بیان کرد که با پیشرفت علم ژنتیک مشخص شد که ازدواج خویشاوندی یکی از عوامل مهم بیماریهای ارثی است. ازدواج های فامیلی نه تنها، احتمال مبتلا شدن فرزندان به بیماریهای ارثی را افزایش می دهد بلکه باعث ازدیاد این بیماریها و ژنهای بیماری زا در نسل های آینده می شود. بر اساس آمارهای جهانی سه تاچهار درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد. خطر ایجاد بیماری مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عادی حدود ۲٫۵ درصد می باشد(اکرمی،۱۳۸۵: ۳۶۰).
همچنین تحقیقات مختلف بیانگر این مطلب است که میزان معلولیت، خطر مرده زایی و مرگ نوزادان و ناهنجاری های مادرزادی در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است(کمیلا[۴]،۱۹۹۹: ۵۱۸). به عبارت دیگر می توان گفت احتمال تولد کودک معلول در ازدواج های فامیلی دو تاسه برابر ازدواج های غیر فامیلی است.
در حال حاضر ازدواج های فامیلی در بعضی از کشورهای پیشرفته و صنعتی ممنوع شده است. در کشورهای غربی امروزه مشکلی به نام ازدواج های همخونی و عوارض ناشی از آن وجود ندارد (سروری، ۱۳۷۴). ولی قابل ذکر است که شیوع این نوع ازدواج در کشورهای در حال توسعه بالاست. در ایران نیز اینگونه ازدواج ها شیوع بالایی دارد. نتایج تحقیقات گیونز و هیرشمن[۵] نشان می دهد که ۴۰ درصد ازدواج ها از نوع خویشاوندی است(عباسی شوازی وترابی، ۱۳۸۵: ۱۲۱).
نتایج بررسی سعادت وهمکاران(۲۰۰۴) نیز نشان می دهد که در حدود ۶/۳۸ درصد ازدواج ها در ایران خویشاوندی و در حدود ۹/۲۷ درصد آنها از نوع خویشاوندی درجه اول[۶] بوده اند.
با توجه به این مطلب که ازدواج خویشاوندی در ایران به عنوان یک الگوی ازدواج هنوز پایدار است و ممکن است به دلایل گوناگون در آینده نیز ادامه داشته باشد، لذا با شناخت ابعاد مختلف این پدیده به ارائه راهکارهای عملی و کاربردی در جهت کاهش ازدواج های خویشاوندی پرخطر و در نتیجه کاهش ناهنجاریها و بیماریهای ژنتیکی کودکان گامی موثر برداریم.
ضرورت و اهمیت موضوع
ازدواج های خویشاوندی در ایران به صورت شایعی اتفاق می افتد. هر چندکه به دلایل مذهبی و قوانین ایران بعضی از ازدواج ها اصلا اتفاق نمی افتد ولی ازدواج هایی مثل دختر عمو-پسرعمو، دخترخاله ـ پسر خاله یکی از شایع ترین فرم های ازدواج در کشورایران می باشد. در این نوع ازدواج تشابه ژنتیکی در حدود ۵/۱۲درصد می باشد(سروری، ۱۳۸۰: ۱۱۳).
بررسی های فرهود وهمکاران(۱۹۹۸) میزان ازدواج خویشاوندی در اصفهان را ۴۶/۲۴ درصد نشان می دهد.
قابل توجه است آنچه که به لحاظ ژنتیک و طب اطفال مورد توجه است، اختلالات مادرزادی است که به دنبال این نوع ازدواج ها اتفاق می افتد. در ازدواج های فامیلی به علت اینکه طرفین دارای اجداد مشترک هستند احتمال اینکه زن و شوهر هر دو برای چند ژن بیماریزای نهفته معین، ناقل باشند، بسیار زیادتر از ازدواج های غیر فامیلی است که تشابه ژنتیکی کمتری دارند. لذا احتمال هموزیگوت شدن و مبتلا شدن فرزندان به بیماریهای ارثی اتوزومال نهفته در ازدواج های فامیلی خیلی بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است(سروری، ۱۳۷۴: ۱۱۰).
در ازدواج فامیلی، حتی اگر سابقه بیماری ارثی در اقوام و خویشان دور و نزدیک طرفین وجود نداشته باشد، یعنی تمام ژنهای آنها طبیعی باشد، به علت تشابه ژنتیکی زیاد و وجود ژنهایی با ساختمان فیزیکی و شیمیایی مشابه، امکان ایجاد ژنهای بیماریزای جدید در سلولهای جنسی هر دو طرف در نتیجه تاثیر عوامل جهش زای فیزیکی یا شیمیایی موجود در محیط زندگی بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است که در نهایت به صورت بیماریهای ارثی و ژنتیکی در فرزندان ظاهر خواهد شد(سروری، ۱۳۸۰: ۱۲۵).همچنین قابل ذکر است که فرزندان ازدواجهای فامیلی در معرض خطر بالاتری در خصوص بیماری های چند عاملی و با وراثت پیچیده نظیر دیابت، اختلالات لیپیدی و یا چاقی قرار می گیرند (اکرمی، ۱۳۸۵: ۳۶۳).
در واقع می توان بیان داشت که خطرات ژنتیکی ازدواج های غیر فامیلی در حدود سه درصد می باشد و این در حالی است که خطرات ژنتیکی ازدواج های فامیلی در حدود ۵/۲ تا ۳ برابر بیشتر از ازدواج های غیر فامیلی است. شایان ذکر است که عامل ۵۰ درصد معلولیت ها با زمینه ارثی در اصفهان ازدواج های فامیلی است و این موضوع موجب شده تا اصفهان رتبه سوم معلولیت در کشور را دارا باشد(احتشام زاده، ۱۳۸۸).
بحث دیگری که در اینجا می توان مطرح کرد این است که در استان اصفهان به لحاظ افزایش آلودگی های زیست محیطی(آلودگی هوا، آب، خاک)و فراوانی ازدواج های خویشاوندی ، بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی افزایش پیدا کرده است(ولیان بروجنی،۱۳۸۹). در اثر آلودگی محیط و فراوانی مواد شیمیایی جهش زا و انواع پرتوها و تشعشعات در ژنهای سلولهای جنسی نسلهای مختلف، جهش های جدید[۷] رخ می دهد و در نسلهای آینده به صورت بیماریهای ارثی[۸] ظاهر می شود(سروری، ۱۳۷۴: ۱۵:).از جمله بیماریهای شایع در اصفهان می توان به هموفیلی[۹]، فنیل کتونوری[۱۰]، تالاسمی[۱۱]، سندرم داون[۱۲] و فیبروز کیستیک[۱۳] اشاره کرد.شایان توجه است که بیماریهای ژنتیک غیر قابل درمان بوده و تنها راه کنترل و پیشگیری از شیوع آنها در جامعه، شناسایی ناقلین بیماری ها و تشخیص قبل از تولد و به موقع آنها می باشد(ولیان بروجنی، ۱۳۸۷).
در بررسی های سعادت وهمکاران(۲۰۰۴) تفاوتهای معنی داری در شیوع و فراوانی ازدواج خویشاوندی بین جمعیت های قومی – مذهبی و مناطق جغرافیایی و همچنین جمعیت های شیعه و سنی و نژادهای گوناگون مشاهده شد.این مطالعه که در سطح تمامی استان های ایران انجام گرفته و۱۲ جمعیت دینی-قومی(از جمله فارس، کرد، لر،آذری، بلوچ، زابلی، ترکمن، بختیاری، قشقایی، وعربها) را شامل می شود. میزان ازدواج خویشاوندی و ازدواج با خویشاوندان نزدیک به ترتیب ۶/۳۸ و۹/۲۷ درصد گزارش شده است .همچنین قابل ذکر است که این میزانها از حدود۱۶درصد در استانهای شمالی تا ۴۷ درصد در استانهای شرقی متغیر است.
این پژوهش تلاش دارد تا با اعمال روش های آماری مناسب ارتباط بین ازدواج خویشاوندی و بیماریهای ژنتیکی را با کنترل عوامل جمعیتی مورد بررسی قرار دهد و به این مسئله از دیدگاه جمعیت شناسی و نقش آن در بیماریهای کودکان خصوصا در جوامعی که اکثر ازدواجها فامیلی هستند نگاه کند.
لازم به ذکر است که سالیانه صدها میلیارد تومان صرف درمان، آموزش ونگهداری کودکان مبتلا به بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی می شود که اکثرا بی حاصل و بدون نتیجه قطعی می‌باشد.
۱-۳) اهداف تحقیق
در این بخش ابتدا به بیان اهداف اصلی وسپس اهداف فرعی را شرح خواهیم داد.
۱-۳-۱) هدف اصلی تحقیق
بررسی میزان ارتباط ازدواج خویشاوندی بابیماریهای ژنتیکی کودکان
۲-۳-۲)اهداف فرعی تحقیق
۱- بررسی ارتباط بین سن ازدواج زنان ومیزان ازدواج خویشاوندی
۲- بررسی ارتباط بین میزان تحصیلات زنان ومیزان ازدواج خویشاوندی
۳- بررسی ارتباط بین اشتغال زنان ومیزان ازدواج خویشاوندی
۴- تعیین وضعیت خویشاوندی زوجین مراجعه کننده به مرکز مشاوره ژنتیک
۵- بررسی ارتباط وجود بیماری های ژنتیکی در خانواده ومیزان ازدواج خویشاوندی

فصل دوم
مبانی نظری تحقیق
۲-۱)پیشینه تحقیق
مقدمه
اصولا علم در خلاء رشد نمی کند و تحقیقات علمی پیشین زمینه ساز وبستر توسعه تحقیقات بعدی می باشند. در رابطه با موضوع این تحقیق یعنی ارتباط ازدواج خویشاوندی با بیماریهای ژنتیکی قابل ذکر است تحقیقاتی که در زمینه ازدواج خویشاوندی صورت گرفته‌، بیشتربه سطح والگوی ازدواج خویشاوندی پرداخته است.از لحاظ پزشکی نیزدر زمینه بیماریهای ژنتیکی تحقیقات مختلفی در سالهای گذشته انجام شده است ولی به لحاظ جمعیت شناسی در تلفیق این دو مورد به صورت جامع توجه نشده است وتحقیقات مختلف هر کدام یک ناهنجاری ژنتیکی را مورد توجه قرار داده اند. در این بخش به بررسی مطالعات گذشته در سه قسمت می پردازیم.

برای دانلود متن کامل پایان نامه به سایت tinoz.ir مراجعه کنید.

مطالعات در کشورهای مختلف۲- مطالعات در ایران ۳ – مطالعات در اصفهان

۲-۱-۱)مطالعات انجام شده در کشورهای مختلف
بررسیهای نیل[۱۴] در سال۱۹۶۶ در جزایری که جمعیتهای بسته و ایزوله داشته و با مردمان نقاط دیگر ارتباط ژنتیکی نداشته اند، نشان می دهد که کلیه ازدواجها در این جزایر فامیلی محسوب می شود و حتی ازدواجهای به ظاهر غیر فامیلی هم اجداد مشترک دارند و فامیل دور هستند. بیماریهای مادرزادی در میان کودکان ساکنان این جزایر بیشتر از جمعیتهایی است که با سایر جزایر ارتباط ژنتیکی دارند.بررسی‌های دلبرگ[۱۵](۱۹۶۰)نشان می دهد ضریب هوشی وقد در افرادی که والدین آنها ازدواج فامیلی دارند، کمتر از افرادی است که والدین آنها ازدواج غیر فامیلی دارند. مطالعات نیل و والاس[۱۶](۱۹۶۸)نشان داده که مرگ زودرس در میان کودکان ازدواجهای خویشاوندی بیشتر از ازدواجهای غیر خویشاوندی است(سروری،۱۳۷۴: ۱۳۵).